smith magenis italia

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Ricordi i primi mesi di vita dei tuoi figli? O i primi anni quando non dormivano mai? Ora immagina la stessa situazione tutti i giorni, per mesi, anni. Questa è la Sindrome di Smith Magenis.
Che cos'è la sindrome di Smith Magenis?

La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa che presenta deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio. La prevalenza mondiale è di 1/15.000-25.000 in tutti i gruppi etnici, ma è molto probabile che sia sottodiagnosticata. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura. Il nome della sindrome deriva dalle due dottoresse che l’hanno scoperta nel 1982: Ann Smith, consulente genetica, e la pediatra Ruth Ellen Magenis. La SMS è dovuta alla microdelezione cromosomica nella regione 17p11.2 del gene RAI1 o alla mutazione del gene stesso. Il quadro clinico comprende dismorfismi facciali, iperattività, deficit d’attenzione e auto aggressività, disturbi del sonno, problemi comportamentali, un ritardo mentale da lieve a medio e un ritardo nel linguaggio, voce rauca, cardiopatie congenite, anomalie renali, otiti ricorrenti e problemi oftalmologici, scoliosi e neuropatie periferiche. altro..

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